يعد الاختبار الجيني أداة حيوية تستخدم لتحديد أو استبعاد الاضطرابات الوراثية والتشوهات الجينية المحددة في الجينوم البشري. يعد هذا الاختبار ضروريًا خلال مراحل الحمل المختلفة لأنه يمكنه اكتشاف المشكلات الوراثية قبل أن تتطور إلى حالات طبية خطيرة.
يُستخدم الاختبار الجيني للكشف عن أي تغيرات غير طبيعية في التركيب الجيني للجنين. يمكن أن يكون هذا التغيير نتيجة لخلل وراثي ينتقل من الوالدين إلى الجنين، وقد يؤدي إلى مرض وراثي أو تشوهات صبغية. ومن خلال الفحص الدقيق للجينات يمكن تحديد ما إذا كانت هناك مخاطر وراثية تهدد صحة الجنين.